| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091507G>A | CA251806 | HMBS | c.428G>A (p.Trp143Ter) n.1443G>A n.2334G>A n.1177G>A c.575G>A (p.Trp192Ter) n.448-354G>A c.542G>A (p.Trp181Ter) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.448-354G>A (n.448-354G>A) c.493-354G>A (n.493-354G>A) c.*85+251G>A (n.*85+251G>A) n.810G>A c.*207-354G>A (n.*207-354G>A) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.1419G>A c.593G>A (p.Trp198Ter) n.415-354G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1038G>A n.731G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.539G>A (p.Trp180Ter) n.828G>A n.561G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.119091507G= | CA2003783653 | HMBS | c.428G= (p.Trp143=) n.1443G= n.2334G= n.1177G= c.575G= (p.Trp192=) n.448-354G= c.542G= (p.Trp181=) c.515G= (p.Trp172=) c.448-354G= (n.448-354G=) c.493-354G= (n.493-354G=) c.*85+251G= (n.*85+251G=) n.810G= c.*207-354G= (n.*207-354G=) c.524G= (p.Trp175=) n.1419G= c.593G= (p.Trp198=) n.415-354G= c.*488G= (n.*488G=) n.1038G= n.731G= c.*529G= (n.*529G=) c.539G= (p.Trp180=) n.828G= n.561G= n.881G= | dbSNP |