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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119092486T>G | CA251804 | HMBS | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.2715T>G n.1558T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.544T>G (p.Phe182Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.1191T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1560T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1179T>G c.601-272T>G (n.601-272T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1209T>G n.949T>G c.652-272T>G (n.652-272T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.1262T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.598-272T>G (n.598-272T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119092486T>C | CA382897826 | HMBS | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.2715T>C n.1558T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1191T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1560T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1179T>C c.601-272T>C (n.601-272T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1209T>C n.949T>C c.652-272T>C (n.652-272T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1262T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.598-272T>C (n.598-272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119092486T= | CA2003791686 | HMBS | c.569T= (p.Leu190=) n.2715T= n.1558T= c.716T= (p.Leu239=) c.683T= (p.Leu228=) c.544T= (p.Phe182=) c.628T= (p.Phe210=) n.1191T= c.665T= (p.Leu222=) n.1560T= c.734T= (p.Leu245=) n.1179T= c.601-272T= (n.601-272T=) c.641T= (p.Leu214=) n.1209T= n.949T= c.652-272T= (n.652-272T=) c.*869T= (n.*869T=) n.1262T= c.680T= (p.Leu227=) c.598-272T= (n.598-272T=) | dbSNP |