| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119090213G>A | CA251802 | HMBS | c.281G>A (p.Arg94Gln) n.1296G>A n.2187G>A n.1030G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.395G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) n.663G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.1272G>A c.446G>A (p.Arg149Gln) n.362G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.891G>A n.584G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) n.681G>A n.414G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090213G= | CA2003783002 | HMBS | c.281G= (p.Arg94=) n.1296G= n.2187G= n.1030G= c.428G= (p.Arg143=) n.395G= c.395G= (p.Arg132=) c.368G= (p.Arg123=) c.440G= (p.Arg147=) n.663G= c.*154G= (n.*154G=) c.377G= (p.Arg126=) n.1272G= c.446G= (p.Arg149=) n.362G= c.*341G= (n.*341G=) n.891G= n.584G= c.*382G= (n.*382G=) c.392G= (p.Arg131=) n.681G= n.414G= n.734G= | dbSNP |