| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119090230C>T | CA251799 | HMBS | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.1313C>T n.2204C>T n.1047C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.412C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.680C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1289C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) n.379C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.908C>T n.601C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.698C>T n.431C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119090230C= | CA2003783010 | HMBS | c.298C= (p.Gln100=) n.1313C= n.2204C= n.1047C= c.445C= (p.Gln149=) n.412C= c.412C= (p.Gln138=) c.385C= (p.Gln129=) c.457C= (p.Gln153=) n.680C= c.*171C= (n.*171C=) c.394C= (p.Gln132=) n.1289C= c.463C= (p.Gln155=) n.379C= c.*358C= (n.*358C=) n.908C= n.601C= c.*399C= (n.*399C=) c.409C= (p.Gln137=) n.698C= n.431C= n.751C= | dbSNP |