| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119091432G>C | CA382894205 | HMBS | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.1368G>C n.2259G>C n.1102G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.448-429G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.448-429G>C (n.448-429G>C) c.493-429G>C (n.493-429G>C) c.*85+176G>C (n.*85+176G>C) n.735G>C c.*207-429G>C (n.*207-429G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1344G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) n.415-429G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.963G>C n.656G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.753G>C n.486G>C n.806G>C | ClinVar dbSNP |