| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091414G>A | CA251795 | HMBS | c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1350G>A n.2241G>A n.1084G>A c.482G>A (p.Arg161Gln) n.448-447G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.448-447G>A (n.448-447G>A) c.493-447G>A (n.493-447G>A) c.*85+158G>A (n.*85+158G>A) n.717G>A c.*207-447G>A (n.*207-447G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.1326G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.415-447G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.945G>A n.638G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) n.735G>A n.468G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091414G>C | CA382894056 | HMBS | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1350G>C n.2241G>C n.1084G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.448-447G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.448-447G>C (n.448-447G>C) c.493-447G>C (n.493-447G>C) c.*85+158G>C (n.*85+158G>C) n.717G>C c.*207-447G>C (n.*207-447G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1326G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.415-447G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.945G>C n.638G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.735G>C n.468G>C n.788G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119091414G>T | CA251815 | HMBS | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1350G>T n.2241G>T n.1084G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.448-447G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.448-447G>T (n.448-447G>T) c.493-447G>T (n.493-447G>T) c.*85+158G>T (n.*85+158G>T) n.717G>T c.*207-447G>T (n.*207-447G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1326G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.415-447G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.945G>T n.638G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.735G>T n.468G>T n.788G>T | ClinVar dbSNP |