| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.119089991C>A | CA477125367 | HMBS | c.181C>A (p.Arg61=) n.1196C>A n.2087C>A n.930C>A c.328C>A (p.Arg110=) n.295C>A c.295C>A (p.Arg99=) c.268C>A (p.Arg90=) c.340C>A (p.Arg114=) n.563C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.277C>A (p.Arg93=) n.1172C>A c.346C>A (p.Arg116=) n.262C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.791C>A n.484C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.292C>A (p.Arg98=) n.581C>A n.507C>A n.314C>A n.634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.119089991C= | CA2003782907 | HMBS | c.181C= (p.Arg61=) n.1196C= n.2087C= n.930C= c.328C= (p.Arg110=) n.295C= c.295C= (p.Arg99=) c.268C= (p.Arg90=) c.340C= (p.Arg114=) n.563C= c.*54C= (n.*54C=) c.277C= (p.Arg93=) n.1172C= c.346C= (p.Arg116=) n.262C= c.*241C= (n.*241C=) n.791C= n.484C= c.*282C= (n.*282C=) c.292C= (p.Arg98=) n.581C= n.507C= n.314C= n.634C= | dbSNP |