Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37723445C>T | CA251852 | TRIOBP | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1846C>T (n.1846C>T) n.823C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37723445C>A | CA411455566 | TRIOBP | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1846C>A (n.1846C>A) n.823C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37723445C= | CA2404479743 | TRIOBP | c.889C= (p.Gln297=) c.*372C= (n.*372C=) c.1846C= (n.1846C=) n.823C= | dbSNP |