ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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10
g.80274639A>C
CA114836
MAT1A
c.966T>G (p.Ile322Met)
n.198T>G
n.478T>G
c.843T>G (p.Ile281Met)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
10
g.80274639A=
CA1922572950
MAT1A
c.966T= (p.Ile322=)
n.198T=
n.478T=
c.843T= (p.Ile281=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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