| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178456101C>T | CA251745 | PJVK | c.22C>T (p.Arg8Ter) n.156C>T c.499C>T (p.Arg167Ter) n.613C>T n.1369C>T c.341C>T c.141C>T c.508C>T (p.Arg170Ter) c.604C>T (p.Arg202Ter) c.490C>T (p.Arg164Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) n.1271C>T n.2311C>T n.794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178456101C>G | CA1984210 | PJVK | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.156C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.613C>G n.1369C>G c.341C>G c.141C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.1271C>G n.2311C>G n.794C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178456101C= | CA1310481967 | PJVK | c.22C= (p.Arg8=) n.156C= c.499C= (p.Arg167=) n.613C= n.1369C= c.341C= c.141C= c.508C= (p.Arg170=) c.604C= (p.Arg202=) c.490C= (p.Arg164=) c.568C= (p.Arg190=) n.1271C= n.2311C= n.794C= | dbSNP |