| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178453570C>T | CA251744 | PJVK | c.-317C>T (n.-317C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.275C>T n.320C>T c.3C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-266-762C>T (n.-266-762C>T) n.933C>T c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.1973C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178453570C= | CA1310480919 | PJVK | c.-317C= (n.-317C=) c.-418C= (n.-418C=) c.161C= (p.Thr54=) n.275C= n.320C= c.3C= c.170C= (p.Thr57=) c.266C= (p.Thr89=) c.152C= (p.Thr51=) c.230C= (p.Thr77=) c.-266-762C= (n.-266-762C=) n.933C= c.-1028C= (n.-1028C=) n.1973C= n.456C= | dbSNP |