| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127943829T>G | CA3077495 | MFSD8 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.578A>C n.377A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.448A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.-65-1671A>C (n.-65-1671A>C) c.208A>C c.303A>C c.199-1671A>C (n.199-1671A>C) n.91-13012A>C n.207A>C n.371A>C n.374A>C n.808A>C n.439A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.127943829T>C | CA251663 | MFSD8 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.578A>G n.377A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.448A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.-65-1671A>G (n.-65-1671A>G) c.208A>G c.303A>G c.199-1671A>G (n.199-1671A>G) n.91-13012A>G n.207A>G n.371A>G n.374A>G n.808A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |