| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127943829T>G | CA3077495 | MFSD8 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.578A>C n.377A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.448A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.-65-1671A>C (n.-65-1671A>C) c.208A>C c.303A>C c.199-1671A>C (n.199-1671A>C) n.91-13012A>C n.207A>C n.371A>C n.374A>C n.808A>C n.439A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.127943829T>C | CA251663 | MFSD8 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.578A>G n.377A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.448A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.-65-1671A>G (n.-65-1671A>G) c.208A>G c.303A>G c.199-1671A>G (n.199-1671A>G) n.91-13012A>G n.207A>G n.371A>G n.374A>G n.808A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127943829T>A | CA358176810 | MFSD8 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.578A>T n.377A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.448A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.-65-1671A>T (n.-65-1671A>T) c.208A>T c.303A>T c.199-1671A>T (n.199-1671A>T) n.91-13012A>T n.207A>T n.371A>T n.374A>T n.808A>T n.439A>T | dbSNP |
| 4 | g.127943829T= | CA1492820081 | MFSD8 | c.362A= (p.Tyr121=) n.578A= n.377A= c.227A= (p.Tyr76=) n.448A= c.*159A= (n.*159A=) c.-65-1671A= (n.-65-1671A=) c.208A= c.303A= c.199-1671A= (n.199-1671A=) n.91-13012A= n.207A= n.371A= n.374A= n.808A= n.439A= | dbSNP |