Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.127930787A>C | CA251661 | MFSD8 | c.894T>G (p.Tyr298Ter) c.*127T>G (n.*127T>G) c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) n.284T>G c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) n.760T>G c.444T>G (p.Tyr148Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.*59T>G (n.*59T>G) c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.245T>G c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.709+2198T>G c.721T>G c.230T>G c.199T>G c.554-9951T>G (n.554-9951T>G) n.758T>G n.121T>G n.789T>G n.1340T>G c.747T>G (p.Tyr249Ter) n.971T>G c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.857T>G n.770T>G n.826T>G c.900T>G (p.Tyr300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |