| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127930752C>T | CA251659 | MFSD8 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.*162G>A (n.*162G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) n.319G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*243G>A (n.*243G>A) n.795G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.*94G>A (n.*94G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) n.280G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.709+2233G>A c.756G>A c.265G>A c.234G>A c.554-9916G>A (n.554-9916G>A) n.793G>A n.156G>A n.824G>A n.1375G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1006G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) n.892G>A n.805G>A n.861G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127930752C>G | CA358173779 | MFSD8 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.319G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*243G>C (n.*243G>C) n.795G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.280G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.709+2233G>C c.756G>C c.265G>C c.234G>C c.554-9916G>C (n.554-9916G>C) n.793G>C n.156G>C n.824G>C n.1375G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1006G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.892G>C n.805G>C n.861G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127930752C= | CA1492811704 | MFSD8 | c.929G= (p.Gly310=) c.*162G= (n.*162G=) c.647G= (p.Gly216=) c.794G= (p.Gly265=) n.319G= c.728G= (p.Gly243=) c.*243G= (n.*243G=) n.795G= c.479G= (p.Gly160=) c.815G= (p.Gly272=) c.*94G= (n.*94G=) c.425G= (p.Gly142=) n.280G= c.614G= (p.Gly205=) c.709+2233G= c.756G= c.265G= c.234G= c.554-9916G= (n.554-9916G=) n.793G= n.156G= n.824G= n.1375G= c.782G= (p.Gly261=) n.1006G= c.680G= (p.Gly227=) n.892G= n.805G= n.861G= c.935G= (p.Gly312=) | dbSNP |