Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.127930752C>G | CA358173779 | MFSD8 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*162G>C (n.*162G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.319G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*243G>C (n.*243G>C) n.795G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.280G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.709+2233G>C c.756G>C c.265G>C c.234G>C c.554-9916G>C (n.554-9916G>C) n.793G>C n.156G>C n.824G>C n.1375G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1006G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) n.892G>C n.805G>C n.861G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |