| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44573652G>C | CA7534262 | SPG11 | c.5867-2994C>G (n.5867-2994C>G) n.2328C>G c.5956C>G (p.Arg1986Gly) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.5899C>G (p.Arg1967Gly) c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.6006+1250C>G (n.6006+1250C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.5146C>G c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.6100C>G (p.Arg2034Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.5867-832C>G (n.5867-832C>G) n.465C>G c.715-2994C>G n.169C>G n.32C>G c.5842C>G (p.Arg1948Gly) c.2977C>G (p.Arg993Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573652G>A | CA249690 | SPG11 | c.5867-2994C>T (n.5867-2994C>T) n.2328C>T c.5956C>T (p.Arg1986Ter) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.5899C>T (p.Arg1967Ter) c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.6006+1250C>T (n.6006+1250C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.5146C>T c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.6100C>T (p.Arg2034Ter) c.*249C>T (n.*249C>T) c.5867-832C>T (n.5867-832C>T) n.465C>T c.715-2994C>T n.169C>T n.32C>T c.5842C>T (p.Arg1948Ter) c.2977C>T (p.Arg993Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44573652G= | CA2173689537 | SPG11 | c.5867-2994C= (n.5867-2994C=) n.2328C= c.5956C= (p.Arg1986=) c.*2357C= (n.*2357C=) c.*2592C= (n.*2592C=) c.5899C= (p.Arg1967=) c.*2863C= (n.*2863C=) c.6006+1250C= (n.6006+1250C=) c.*50C= (n.*50C=) n.5146C= c.*2520C= (n.*2520C=) c.6100C= (p.Arg2034=) c.*249C= (n.*249C=) c.5867-832C= (n.5867-832C=) n.465C= c.715-2994C= n.169C= n.32C= c.5842C= (p.Arg1948=) c.2977C= (p.Arg993=) | dbSNP |