Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11285822C>G | CA114583 | UBIAD1 | c.708C>G (p.Asp236Glu) c.530-9051C>G (n.530-9051C>G) c.216+90C>G (n.216+90C>G) c.261+90C>G (n.261+90C>G) c.618+90C>G (n.618+90C>G) n.952+90C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11285822C>T | CA416045454 | UBIAD1 | c.708C>T (p.Asp236=) c.530-9051C>T (n.530-9051C>T) c.216+90C>T (n.216+90C>T) c.261+90C>T (n.261+90C>T) c.618+90C>T (n.618+90C>T) n.952+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |