Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11285822C>GCA114583UBIAD1c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.530-9051C>G (n.530-9051C>G)
c.216+90C>G (n.216+90C>G)
c.261+90C>G (n.261+90C>G)
c.618+90C>G (n.618+90C>G)
n.952+90C>G
ClinVar dbSNP
1g.11285822C>TCA416045454UBIAD1c.708C>T (p.Asp236=)
c.530-9051C>T (n.530-9051C>T)
c.216+90C>T (n.216+90C>T)
c.261+90C>T (n.261+90C>T)
c.618+90C>T (n.618+90C>T)
n.952+90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched