| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78781974C>T | CA114603 | ARSB | c.1214G>A (p.Cys405Tyr) n.179G>A n.1466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78781974C= | CA1557617916 | ARSB | c.1214G= (p.Cys405=) n.179G= n.1466G= | dbSNP |
| 5 | g.78781974C>G | CA360340323 | ARSB | c.1214G>C (p.Cys405Ser) n.179G>C n.1466G>C | dbSNP |