| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132901690C>G | CA375358791 | TSC1 | c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.461G>C c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.875G>C (n.875G>C) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.278G>C (n.278G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*2168G>C (n.*2168G>C) n.2776G>C n.60G>C n.1356G>C n.3252G>C n.1366G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.3277G>C n.1465G>C c.2035G>C (p.Glu679Gln) | dbSNP |
| 9 | g.132901690C>A | CA006392 | TSC1 | c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.461G>T c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.875G>T (n.875G>T) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.278G>T (n.278G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*2168G>T (n.*2168G>T) n.2776G>T n.60G>T n.1356G>T n.3252G>T n.1366G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.3277G>T n.1465G>T c.2035G>T (p.Glu679Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132901690C>T | CA375358794 | TSC1 | c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.461G>A c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.875G>A (n.875G>A) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.278G>A (n.278G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*2168G>A (n.*2168G>A) n.2776G>A n.60G>A n.1356G>A n.3252G>A n.1366G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.3277G>A n.1465G>A c.2035G>A (p.Glu679Lys) | dbSNP |