Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132902640G>C | CA375359300 | TSC1 | c.2353C>G (p.Arg785Gly) c.2356C>G (p.Arg786Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.1969C>G (p.Arg657Gly) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.416C>G c.2338C>G (p.Arg780Gly) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.2203C>G (p.Arg735Gly) c.830C>G (n.830C>G) c.2341C>G (p.Arg781Gly) c.233C>G (n.233C>G) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.*2123C>G (n.*2123C>G) n.2731C>G n.1311C>G n.3207C>G n.1321C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.3232C>G n.1420C>G c.1990C>G (p.Arg664Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132902640G>T | CA467590517 | TSC1 | c.2353C>A (p.Arg785=) c.2356C>A (p.Arg786=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.1969C>A (p.Arg657=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1993C>A (p.Arg665=) c.2200C>A (p.Arg734=) c.416C>A c.2338C>A (p.Arg780=) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.2203C>A (p.Arg735=) c.830C>A (n.830C>A) c.2341C>A (p.Arg781=) c.233C>A (n.233C>A) c.1093C>A (p.Arg365=) c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.2731C>A n.1311C>A n.3207C>A n.1321C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.3232C>A n.1420C>A c.1990C>A (p.Arg664=) | dbSNP |
9 | g.132902640G>A | CA006339 | TSC1 | c.2353C>T (p.Arg785Ter) c.2356C>T (p.Arg786Ter) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.1969C>T (p.Arg657Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1993C>T (p.Arg665Ter) c.2200C>T (p.Arg734Ter) c.416C>T c.2338C>T (p.Arg780Ter) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.2203C>T (p.Arg735Ter) c.830C>T (n.830C>T) c.2341C>T (p.Arg781Ter) c.233C>T (n.233C>T) c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.2731C>T n.1311C>T n.3207C>T n.1321C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3232C>T n.1420C>T c.1990C>T (p.Arg664Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |