| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132902769G>C | CA375360053 | TSC1 | c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.287C>G c.2209C>G (p.Gln737Glu) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.701C>G (n.701C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.*1994C>G (n.*1994C>G) n.2602C>G n.1182C>G n.3078C>G n.1192C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.3103C>G n.1291C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132902769G>T | CA375360055 | TSC1 | c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.287C>A c.2209C>A (p.Gln737Lys) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.701C>A (n.701C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.2602C>A n.1182C>A n.3078C>A n.1192C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.3103C>A n.1291C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) | dbSNP |
| 9 | g.132902769G>A | CA006160 | TSC1 | c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.287C>T c.2209C>T (p.Gln737Ter) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.701C>T (n.701C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.2602C>T n.1182C>T n.3078C>T n.1192C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.3103C>T n.1291C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) | ClinVar dbSNP |