| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132903665G>A | CA006123 | TSC1 | c.2191C>T (p.His731Tyr) c.2194C>T (p.His732Tyr) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1807C>T (p.His603Tyr) c.2041+746C>T (n.2041+746C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.258C>T c.2176C>T (p.His726Tyr) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.668C>T (n.668C>T) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.85+746C>T (n.85+746C>T) c.931C>T (p.His311Tyr) c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.2569C>T n.1149C>T n.3045C>T n.1159C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.3070C>T n.1258C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132903665G>C | CA375360633 | TSC1 | c.2191C>G (p.His731Asp) c.2194C>G (p.His732Asp) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1807C>G (p.His603Asp) c.2041+746C>G (n.2041+746C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) c.258C>G c.2176C>G (p.His726Asp) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.2041C>G (p.His681Asp) c.668C>G (n.668C>G) c.2179C>G (p.His727Asp) c.85+746C>G (n.85+746C>G) c.931C>G (p.His311Asp) c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.2569C>G n.1149C>G n.3045C>G n.1159C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.3070C>G n.1258C>G c.1828C>G (p.His610Asp) | dbSNP |