Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132903785G>A | CA005901 | TSC1 | c.2071C>T (p.Arg691Ter) c.2074C>T (p.Arg692Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1687C>T (p.Arg563Ter) c.2041+626C>T (n.2041+626C>T) c.1711C>T (p.Arg571Ter) c.1918C>T (p.Arg640Ter) c.138C>T c.2056C>T (p.Arg686Ter) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.548C>T (n.548C>T) c.2059C>T (p.Arg687Ter) c.85+626C>T (n.85+626C>T) c.811C>T (p.Arg271Ter) c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.2449C>T n.1029C>T n.2925C>T n.1039C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2950C>T n.1138C>T c.1708C>T (p.Arg570Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132903785G>T | CA467590745 | TSC1 | c.2071C>A (p.Arg691=) c.2074C>A (p.Arg692=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1687C>A (p.Arg563=) c.2041+626C>A (n.2041+626C>A) c.1711C>A (p.Arg571=) c.1918C>A (p.Arg640=) c.138C>A c.2056C>A (p.Arg686=) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.1921C>A (p.Arg641=) c.548C>A (n.548C>A) c.2059C>A (p.Arg687=) c.85+626C>A (n.85+626C>A) c.811C>A (p.Arg271=) c.*1841C>A (n.*1841C>A) n.2449C>A n.1029C>A n.2925C>A n.1039C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2950C>A n.1138C>A c.1708C>A (p.Arg570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132903785G>C | CA375361110 | TSC1 | c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.2041+626C>G (n.2041+626C>G) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.138C>G c.2056C>G (p.Arg686Gly) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.548C>G (n.548C>G) c.2059C>G (p.Arg687Gly) c.85+626C>G (n.85+626C>G) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.*1841C>G (n.*1841C>G) n.2449C>G n.1029C>G n.2925C>G n.1039C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2950C>G n.1138C>G c.1708C>G (p.Arg570Gly) | dbSNP |