| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132905580C>G | CA005716 | TSC1 | c.1994+1G>C (n.1994+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.61+1G>C c.*1767+1G>C (n.*1767+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.*1764+1G>C (n.*1764+1G>C) n.2372+1G>C n.952+1G>C n.2848+1G>C n.962+1G>C c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) n.2873+1G>C n.1061+1G>C c.1631+1G>C (n.1631+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C>A | CA375362205 | TSC1 | c.1994+1G>T (n.1994+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.61+1G>T c.*1767+1G>T (n.*1767+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.*1764+1G>T (n.*1764+1G>T) n.2372+1G>T n.952+1G>T n.2848+1G>T n.962+1G>T c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) n.2873+1G>T n.1061+1G>T c.1631+1G>T (n.1631+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132905580C>T | CA005710 | TSC1 | c.1994+1G>A (n.1994+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.61+1G>A c.*1767+1G>A (n.*1767+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.*1764+1G>A (n.*1764+1G>A) n.2372+1G>A n.952+1G>A n.2848+1G>A n.962+1G>A c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) n.2873+1G>A n.1061+1G>A c.1631+1G>A (n.1631+1G>A) | ClinVar dbSNP |