Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132911509G>A | CA008473 | TSC1 | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.247C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.610C>T n.700C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.1176C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1201C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132911509G>C | CA375368645 | TSC1 | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.247C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.610C>G n.700C>G c.*630C>G (n.*630C>G) n.1176C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1201C>G n.1169C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132911509G>T | CA375368646 | TSC1 | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.247C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.610C>A n.700C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.1176C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1201C>A n.1169C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |