| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444729C>T | CA118745 | KCNQ2 | c.620G>A (p.Arg207Gln) n.358G>A n.14G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.746G>A n.462G>A c.41G>A (p.Arg14Gln) n.445G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63444729C>G | CA409654771 | KCNQ2 | c.620G>C (p.Arg207Pro) n.358G>C n.14G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.746G>C n.462G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) n.445G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) | dbSNP |
| 20 | g.63444729C= | CA2374796039 | KCNQ2 | c.620G= (p.Arg207=) n.358G= n.14G= c.101G= (p.Arg34=) c.278G= (p.Arg93=) n.746G= n.462G= c.41G= (p.Arg14=) n.445G= c.551G= (p.Arg184=) | dbSNP |