ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.63472232del
CA342490
KCNQ2
c.232del (p.Gln78ArgfsTer?)
n.1del
n.358del
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
20
g.63472232G=
CA2374810936
KCNQ2
c.232C= (p.Gln78=)
n.1C=
n.358C=
dbSNP
dbSNP
Number of alleles fetched
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