| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38457545C>G | CA405693889 | RYR1 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1837C>G (p.Arg613Gly) n.1923C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38457545C>T | CA024311 | RYR1 | c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.1837C>T (p.Arg613Cys) n.1923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38457545C>A | CA405693887 | RYR1 | c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.1837C>A (p.Arg613Ser) n.1923C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38457545C= | CA2335032402 | RYR1 | c.1840C= (p.Arg614=) c.1837C= (p.Arg613=) n.1923C= | dbSNP |