Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.102993981C>T | CA10970526 | COL11A1 | c.2340+1883G>A (n.2340+1883G>A) c.2223+1883G>A (n.2223+1883G>A) c.2376+1883G>A (n.2376+1883G>A) c.1992+1883G>A (n.1992+1883G>A) c.1658+1883G>A c.573+1883G>A (n.573+1883G>A) c.-89+1883G>A (n.-89+1883G>A) n.2738+1883G>A n.2658+1883G>A c.2493+1883G>A (n.2493+1883G>A) c.2487+1883G>A (n.2487+1883G>A) c.891+1883G>A (n.891+1883G>A) n.2684+1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102993981C>G | CA1185278447 | COL11A1 | c.2340+1883G>C (n.2340+1883G>C) c.2223+1883G>C (n.2223+1883G>C) c.2376+1883G>C (n.2376+1883G>C) c.1992+1883G>C (n.1992+1883G>C) c.1658+1883G>C c.573+1883G>C (n.573+1883G>C) c.-89+1883G>C (n.-89+1883G>C) n.2738+1883G>C n.2658+1883G>C c.2493+1883G>C (n.2493+1883G>C) c.2487+1883G>C (n.2487+1883G>C) c.891+1883G>C (n.891+1883G>C) n.2684+1883G>C | dbSNP |