| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.178495197G>A | CA133006636 | COL23A1 | c.361+65485C>T (n.361+65485C>T) c.-70+65485C>T (n.-70+65485C>T) c.79+65485C>T (n.79+65485C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.178495197G= | CA1604141345 | COL23A1 | c.361+65485C= (n.361+65485C=) c.-70+65485C= (n.-70+65485C=) c.79+65485C= (n.79+65485C=) | dbSNP |