| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33011999C>T | CA13113669 | APTX | c.-5+13024G>A (n.-5+13024G>A) c.-5+13001G>A (n.-5+13001G>A) c.-5+12805G>A (n.-5+12805G>A) n.193+5677G>A c.-127+12805G>A (n.-127+12805G>A) n.169+13001G>A c.-264+13024G>A (n.-264+13024G>A) c.-222+13001G>A (n.-222+13001G>A) c.-264+12805G>A (n.-264+12805G>A) c.-264+13001G>A (n.-264+13001G>A) n.317+12805G>A n.121+13001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33011999C= | CA1844905858 | APTX | c.-5+13024G= (n.-5+13024G=) c.-5+13001G= (n.-5+13001G=) c.-5+12805G= (n.-5+12805G=) n.193+5677G= c.-127+12805G= (n.-127+12805G=) n.169+13001G= c.-264+13024G= (n.-264+13024G=) c.-222+13001G= (n.-222+13001G=) c.-264+12805G= (n.-264+12805G=) c.-264+13001G= (n.-264+13001G=) n.317+12805G= n.121+13001G= | dbSNP |