| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.14879385G>A | CA5896564 | CYP2R1 | c.1059C>T (p.Asp353=) c.67-178C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.360C>T (p.Asp120=) c.*353-186C>T (n.*353-186C>T) c.*597-178C>T (n.*597-178C>T) c.915C>T (p.Asp305=) c.897C>T (p.Asp299=) c.714C>T (p.Asp238=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.1054-178C>T c.894C>T (p.Asp298=) n.1017-178C>T n.1283-178C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.1104-178C>T n.953-178C>T n.1328-178C>T n.1737-178C>T n.915-178C>T n.451-178C>T n.1548-178C>T n.1295-178C>T n.1086-178C>T n.1586-178C>T n.1084-178C>T n.1495-178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.14879385G= | CA1953974244 | CYP2R1 | c.1059C= (p.Asp353=) c.67-178C= c.*655C= (n.*655C=) c.360C= (p.Asp120=) c.*353-186C= (n.*353-186C=) c.*597-178C= (n.*597-178C=) c.915C= (p.Asp305=) c.897C= (p.Asp299=) c.714C= (p.Asp238=) c.1014C= (p.Asp338=) n.1054-178C= c.894C= (p.Asp298=) n.1017-178C= n.1283-178C= c.81C= (p.Asp27=) n.1104-178C= n.953-178C= n.1328-178C= n.1737-178C= n.915-178C= n.451-178C= n.1548-178C= n.1295-178C= n.1086-178C= n.1586-178C= n.1084-178C= n.1495-178C= | dbSNP |