| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143972494C>T | CA12780842 | PLEC | c.193+2683G>A (n.193+2683G>A) c.70+909G>A (n.70+909G>A) n.43+2683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.143972494C>G | CA848827910 | PLEC | c.193+2683G>C (n.193+2683G>C) c.70+909G>C (n.70+909G>C) n.43+2683G>C | dbSNP |
| 8 | g.143972494C>A | CA1826072909 | PLEC | c.193+2683G>T (n.193+2683G>T) c.70+909G>T (n.70+909G>T) n.43+2683G>T | dbSNP |