| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46930382C>T | CA291197243 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-717C>T (n.95-717C>T) c.41-717C>T (n.41-717C>T) c.95-720C>T (n.95-720C>T) c.206-717C>T (n.206-717C>T) n.957C>T c.95-723C>T (n.95-723C>T) c.-263-717C>T (n.-263-717C>T) c.-275-717C>T (n.-275-717C>T) n.128-717C>T c.-155+798C>T (n.-155+798C>T) c.-22+798C>T (n.-22+798C>T) n.150-717C>T c.143+798C>T (n.143+798C>T) c.34-717C>T c.104-717C>T (n.104-717C>T) c.91-720C>T n.533-717C>T n.174-717C>T n.528-717C>T n.171-717C>T c.41-720C>T (n.41-720C>T) c.4810-118674C>T (n.4810-118674C>T) n.155-717C>T n.530-717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46930382C= | CA2262449149 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-717C= (n.95-717C=) c.41-717C= (n.41-717C=) c.95-720C= (n.95-720C=) c.206-717C= (n.206-717C=) n.957C= c.95-723C= (n.95-723C=) c.-263-717C= (n.-263-717C=) c.-275-717C= (n.-275-717C=) n.128-717C= c.-155+798C= (n.-155+798C=) c.-22+798C= (n.-22+798C=) n.150-717C= c.143+798C= (n.143+798C=) c.34-717C= c.104-717C= (n.104-717C=) c.91-720C= n.533-717C= n.174-717C= n.528-717C= n.171-717C= c.41-720C= (n.41-720C=) c.4810-118674C= (n.4810-118674C=) n.155-717C= n.530-717C= | dbSNP |