| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68958750T>C | CA262886201 | ACTN1 | c.-91+3560A>G (n.-91+3560A>G) n.393+20202A>G c.105+20202A>G (n.105+20202A>G) n.199+20202A>G c.-91+12697A>G (n.-91+12697A>G) c.-91+18628A>G (n.-91+18628A>G) c.-91+18824A>G (n.-91+18824A>G) c.102+19200A>G (n.102+19200A>G) c.-91+19427A>G (n.-91+19427A>G) c.42+19467A>G (n.42+19467A>G) c.36+19266A>G (n.36+19266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68958750T= | CA2144541474 | ACTN1 | c.-91+3560A= (n.-91+3560A=) n.393+20202A= c.105+20202A= (n.105+20202A=) n.199+20202A= c.-91+12697A= (n.-91+12697A=) c.-91+18628A= (n.-91+18628A=) c.-91+18824A= (n.-91+18824A=) c.102+19200A= (n.102+19200A=) c.-91+19427A= (n.-91+19427A=) c.42+19467A= (n.42+19467A=) c.36+19266A= (n.36+19266A=) | dbSNP |