| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.69773172T>G | CA1715724901 | AUTS2 | c.310-126114T>G (n.310-126114T>G) n.164+109908T>G c.89-126114T>G | dbSNP |
| 7 | g.69773172T>A | CA1715724900 | AUTS2 | c.310-126114T>A (n.310-126114T>A) n.164+109908T>A c.89-126114T>A | dbSNP |
| 7 | g.69773172T>C | CA12589477 | AUTS2 | c.310-126114T>C (n.310-126114T>C) n.164+109908T>C c.89-126114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |