| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1993168C>G | CA152540133 | MAD1L1 | c.1416+8897G>C (n.1416+8897G>C) c.*4176+8897G>C (n.*4176+8897G>C) c.1140+8897G>C (n.1140+8897G>C) c.417+8897G>C (n.417+8897G>C) c.186+8897G>C (n.186+8897G>C) c.1275+8897G>C (n.1275+8897G>C) c.1360-12627G>C (n.1360-12627G>C) c.1417-791G>C (n.1417-791G>C) c.450+8897G>C (n.450+8897G>C) c.1608+8897G>C (n.1608+8897G>C) | dbSNP |
| 7 | g.1993168C>T | CA12553594 | MAD1L1 | c.1416+8897G>A (n.1416+8897G>A) c.*4176+8897G>A (n.*4176+8897G>A) c.1140+8897G>A (n.1140+8897G>A) c.417+8897G>A (n.417+8897G>A) c.186+8897G>A (n.186+8897G>A) c.1275+8897G>A (n.1275+8897G>A) c.1360-12627G>A (n.1360-12627G>A) c.1417-791G>A (n.1417-791G>A) c.450+8897G>A (n.450+8897G>A) c.1608+8897G>A (n.1608+8897G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |