| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50475181C>G | CA839360680 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1443G>C (n.1041+1443G>C) c.807+1443G>C (n.807+1443G>C) c.683+1443G>C c.762+1443G>C (n.762+1443G>C) c.*142+1443G>C (n.*142+1443G>C) n.197+1443G>C c.-10-27884G>C (n.-10-27884G>C) c.897+1443G>C (n.897+1443G>C) c.927+1443G>C (n.927+1443G>C) c.690+1443G>C (n.690+1443G>C) c.984+1443G>C (n.984+1443G>C) | dbSNP |
| 7 | g.50475181C>T | CA12466938 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1443G>A (n.1041+1443G>A) c.807+1443G>A (n.807+1443G>A) c.683+1443G>A c.762+1443G>A (n.762+1443G>A) c.*142+1443G>A (n.*142+1443G>A) n.197+1443G>A c.-10-27884G>A (n.-10-27884G>A) c.897+1443G>A (n.897+1443G>A) c.927+1443G>A (n.927+1443G>A) c.690+1443G>A (n.690+1443G>A) c.984+1443G>A (n.984+1443G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50475181C= | CA1706622188 | DDC,FIGNL1 | c.1041+1443G= (n.1041+1443G=) c.807+1443G= (n.807+1443G=) c.683+1443G= c.762+1443G= (n.762+1443G=) c.*142+1443G= (n.*142+1443G=) n.197+1443G= c.-10-27884G= (n.-10-27884G=) c.897+1443G= (n.897+1443G=) c.927+1443G= (n.927+1443G=) c.690+1443G= (n.690+1443G=) c.984+1443G= (n.984+1443G=) | dbSNP |