| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99521178C>A | CA1729070704 | ZKSCAN5 | c.772+874C>A (n.772+874C>A) c.636+1269C>A (n.636+1269C>A) c.554-4635C>A (n.554-4635C>A) c.-21+1269C>A (n.-21+1269C>A) c.325+874C>A (n.325+874C>A) c.769+874C>A (n.769+874C>A) c.322+874C>A (n.322+874C>A) | dbSNP |
| 7 | g.99521178C>G | CA1729070705 | ZKSCAN5 | c.772+874C>G (n.772+874C>G) c.636+1269C>G (n.636+1269C>G) c.554-4635C>G (n.554-4635C>G) c.-21+1269C>G (n.-21+1269C>G) c.325+874C>G (n.325+874C>G) c.769+874C>G (n.769+874C>G) c.322+874C>G (n.322+874C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99521178C>T | CA15497534 | ZKSCAN5 | c.772+874C>T (n.772+874C>T) c.636+1269C>T (n.636+1269C>T) c.554-4635C>T (n.554-4635C>T) c.-21+1269C>T (n.-21+1269C>T) c.325+874C>T (n.325+874C>T) c.769+874C>T (n.769+874C>T) c.322+874C>T (n.322+874C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99521178C= | CA1729070703 | ZKSCAN5 | c.772+874C= (n.772+874C=) c.636+1269C= (n.636+1269C=) c.554-4635C= (n.554-4635C=) c.-21+1269C= (n.-21+1269C=) c.325+874C= (n.325+874C=) c.769+874C= (n.769+874C=) c.322+874C= (n.322+874C=) | dbSNP |