| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.64926030C>G | CA12428548 | EYS | c.2382-13287G>C (n.2382-13287G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.64926030C>T | CA1633975829 | EYS | c.2382-13287G>A (n.2382-13287G>A) | dbSNP |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.64926030C>G | CA12428548 | EYS | c.2382-13287G>C (n.2382-13287G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.64926030C>T | CA1633975829 | EYS | c.2382-13287G>A (n.2382-13287G>A) | dbSNP |