| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.95926809C>T | CA12005318 | ELL2 | c.196-7264G>A (n.196-7264G>A) n.261+16193G>A n.13-7264G>A c.195+16193G>A (n.195+16193G>A) c.230+5823G>A c.30+5823G>A (n.30+5823G>A) c.-79-12875G>A (n.-79-12875G>A) c.-202+5855G>A (n.-202+5855G>A) c.-201-7264G>A (n.-201-7264G>A) c.-454-7264G>A (n.-454-7264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.95926809C>G | CA2581520990 | ELL2 | c.196-7264G>C (n.196-7264G>C) n.261+16193G>C n.13-7264G>C c.195+16193G>C (n.195+16193G>C) c.230+5823G>C c.30+5823G>C (n.30+5823G>C) c.-79-12875G>C (n.-79-12875G>C) c.-202+5855G>C (n.-202+5855G>C) c.-201-7264G>C (n.-201-7264G>C) c.-454-7264G>C (n.-454-7264G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |