| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30614430G>A | CA10184685 | TCN2 | n.1986G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.*75G>A (n.*75G>A) c.428-871G>A (n.428-871G>A) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30614430G= | CA2401110930 | TCN2 | n.1986G= c.509G= (p.Arg170=) c.*75G= (n.*75G=) c.428-871G= (n.428-871G=) c.500G= (p.Arg167=) c.497G= (p.Arg166=) c.428G= (p.Arg143=) c.434G= (p.Arg145=) | dbSNP |