| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55308477C>T | CA15942315 | BRSK1 | c.2090-162C>T (n.2090-162C>T) c.1175-162C>T (n.1175-162C>T) c.2138-162C>T (n.2138-162C>T) c.1820-162C>T (n.1820-162C>T) c.1847-162C>T (n.1847-162C>T) n.2073-162C>T c.1562-162C>T (n.1562-162C>T) c.1865-162C>T (n.1865-162C>T) n.2371-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55308477C= | CA2343355737 | BRSK1 | c.2090-162C= (n.2090-162C=) c.1175-162C= (n.1175-162C=) c.2138-162C= (n.2138-162C=) c.1820-162C= (n.1820-162C=) c.1847-162C= (n.1847-162C=) n.2073-162C= c.1562-162C= (n.1562-162C=) c.1865-162C= (n.1865-162C=) n.2371-162C= | dbSNP |