| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.24946331A>T | CA1239130905 | DNAJC27 | c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) n.2358T>A | dbSNP |
| 2 | g.24946331A>C | CA1239130907 | DNAJC27 | c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) n.2358T>G | dbSNP |
| 2 | g.24946331A>G | CA15165170 | DNAJC27 | c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) n.2358T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |