| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102603472G>A | CA11786121 | NFKB1 | c.1776+2463G>A (n.1776+2463G>A) c.1752+2463G>A (n.1752+2463G>A) c.*1393+2463G>A (n.*1393+2463G>A) n.1249+2463G>A n.1481+2463G>A c.1728+2463G>A c.*279+2463G>A (n.*279+2463G>A) c.1749+2463G>A (n.1749+2463G>A) c.1209+2463G>A (n.1209+2463G>A) c.1773+2463G>A (n.1773+2463G>A) c.1593+2463G>A (n.1593+2463G>A) c.1356+2463G>A (n.1356+2463G>A) n.2385-538C>T c.1617+2463G>A (n.1617+2463G>A) n.1554-538C>T c.1710+2463G>A (n.1710+2463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.102603472G= | CA1481449860 | NFKB1 | c.1776+2463G= (n.1776+2463G=) c.1752+2463G= (n.1752+2463G=) c.*1393+2463G= (n.*1393+2463G=) n.1249+2463G= n.1481+2463G= c.1728+2463G= c.*279+2463G= (n.*279+2463G=) c.1749+2463G= (n.1749+2463G=) c.1209+2463G= (n.1209+2463G=) c.1773+2463G= (n.1773+2463G=) c.1593+2463G= (n.1593+2463G=) c.1356+2463G= (n.1356+2463G=) n.2385-538C= c.1617+2463G= (n.1617+2463G=) n.1554-538C= c.1710+2463G= (n.1710+2463G=) | dbSNP |