ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.38633921C>G
CA11358174
SCN5A
c.-52-562G>C (n.-52-562G>C)
n.144-562G>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.38633921C>T
CA72927869
SCN5A
c.-52-562G>A (n.-52-562G>A)
n.144-562G>A
dbSNP
Number of alleles fetched
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