ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.15175196A>G
CA432619497
COL6A4P1
n.1008T>C
n.832T>C
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
3
g.15175196A>T
CA2273823
COL6A4P1
n.1008T>A
n.832T>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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