| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123689704G>C | CA11375571 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3031C>G (n.3358+3031C>G) c.1175+3031C>G c.-36+2579C>G (n.-36+2579C>G) n.1197+3031C>G c.799+3031C>G (n.799+3031C>G) c.1103+3031C>G n.1346+3031C>G c.683-7394C>G (n.683-7394C>G) c.3565+3031C>G (n.3565+3031C>G) n.3459+3031C>G n.830+3031C>G c.3595+3031C>G (n.3595+3031C>G) c.1238+3031C>G n.1293+3031C>G n.1236+3031C>G c.2803+3031C>G (n.2803+3031C>G) c.*3144+3031C>G (n.*3144+3031C>G) n.1123+3031C>G n.283+3031C>G n.61G>C c.3037+3031C>G (n.3037+3031C>G) c.3388+3031C>G (n.3388+3031C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123689704G= | CA1398510051 | MYLK,MYLK-AS2 | c.3358+3031C= (n.3358+3031C=) c.1175+3031C= c.-36+2579C= (n.-36+2579C=) n.1197+3031C= c.799+3031C= (n.799+3031C=) c.1103+3031C= n.1346+3031C= c.683-7394C= (n.683-7394C=) c.3565+3031C= (n.3565+3031C=) n.3459+3031C= n.830+3031C= c.3595+3031C= (n.3595+3031C=) c.1238+3031C= n.1293+3031C= n.1236+3031C= c.2803+3031C= (n.2803+3031C=) c.*3144+3031C= (n.*3144+3031C=) n.1123+3031C= n.283+3031C= n.61G= c.3037+3031C= (n.3037+3031C=) c.3388+3031C= (n.3388+3031C=) | dbSNP |