| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72351103A>C | CA7644928 | HEXA | n.3018+30T>G c.672+30T>G (n.672+30T>G) c.*334+30T>G (n.*334+30T>G) c.778+30T>G (n.778+30T>G) n.703+30T>G c.*82+30T>G (n.*82+30T>G) c.*475+30T>G (n.*475+30T>G) c.*570+30T>G (n.*570+30T>G) c.856+30T>G (n.856+30T>G) n.503+30T>G n.2510+30T>G c.1120+30T>G (n.1120+30T>G) c.*338+30T>G (n.*338+30T>G) c.1003+30T>G (n.1003+30T>G) c.412+4456T>G (n.412+4456T>G) c.605+30T>G (n.605+30T>G) c.705+30T>G (n.705+30T>G) c.544+30T>G c.*193+30T>G (n.*193+30T>G) n.6076+30T>G n.519+30T>G n.1173+30T>G n.714+30T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351103A= | CA2186745616 | HEXA | n.3018+30T= c.672+30T= (n.672+30T=) c.*334+30T= (n.*334+30T=) c.778+30T= (n.778+30T=) n.703+30T= c.*82+30T= (n.*82+30T=) c.*475+30T= (n.*475+30T=) c.*570+30T= (n.*570+30T=) c.856+30T= (n.856+30T=) n.503+30T= n.2510+30T= c.1120+30T= (n.1120+30T=) c.*338+30T= (n.*338+30T=) c.1003+30T= (n.1003+30T=) c.412+4456T= (n.412+4456T=) c.605+30T= (n.605+30T=) c.705+30T= (n.705+30T=) c.544+30T= c.*193+30T= (n.*193+30T=) n.6076+30T= n.519+30T= n.1173+30T= n.714+30T= | dbSNP |