Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11293103C>T | CA278238617 | RMI2 | n.152+43325C>T c.-515-2113C>T (n.-515-2113C>T) n.161-23349C>T n.733+43325C>T n.876+43325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11293103C>G | CA2207538210 | RMI2 | n.152+43325C>G c.-515-2113C>G (n.-515-2113C>G) n.161-23349C>G n.733+43325C>G n.876+43325C>G | dbSNP |