| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121365620C>G | CA1397470849 | STXBP5L | c.2249-13096C>G (n.2249-13096C>G) c.2177-13096C>G (n.2177-13096C>G) c.2249-15673C>G (n.2249-15673C>G) c.2342-15673C>G (n.2342-15673C>G) c.1166-13096C>G (n.1166-13096C>G) c.797-13096C>G (n.797-13096C>G) n.2490-13096C>G n.2517-13096C>G c.1688-13096C>G (n.1688-13096C>G) n.2418-13096C>G n.2515-13096C>G | dbSNP |
| 3 | g.121365620C>T | CA11481213 | STXBP5L | c.2249-13096C>T (n.2249-13096C>T) c.2177-13096C>T (n.2177-13096C>T) c.2249-15673C>T (n.2249-15673C>T) c.2342-15673C>T (n.2342-15673C>T) c.1166-13096C>T (n.1166-13096C>T) c.797-13096C>T (n.797-13096C>T) n.2490-13096C>T n.2517-13096C>T c.1688-13096C>T (n.1688-13096C>T) n.2418-13096C>T n.2515-13096C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |